بیماری هانتینگتون : علایم ، روش‌های تشخیص و کنترل بیماری
بیماری هانتینگتون Huntingtons-disease یک بیماری نادر و ارثی است که باعث تجزیه و (تحلیل رفتن) سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. بیماری هانتینگتون تأثیر گسترده‌ای بر توانایی‌های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، فکری (شناختی) و روانپزشکی می‌شود.
بیماری هانتینگتون به دلیل نقص ارثی در یک ژن منفرد ایجاد می‌شود. این بیماری نوعی اختلال اتوزومی غالب است، به این معنی که فرد برای توسعه این اختلال فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد. به استثنای ژن‌های موجود در کروموزوم‌های جنسی، فرد از هر ژن دو نسخه (از هر یک از والدین یک نسخه) به ارث می‌برد. والدین با ژن معیوب می‌توانند از نسخه معیوب ژن یا کپی سالم آن عبور کنند. بنابراین، هر فرزند در خانواده 50٪ احتمال وراثت ژنی را که باعث اختلال ژنتیکی است، دارد.
علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند در هر زمان ایجاد شود، اما اغلب اولین بار در سنین 30 یا 40 سالگی بروز می‌کند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود، بیماری هانتینگتون نوجوان نامیده می‌شود. وقتی هانتینگتون زود به زود پیشرفت می‌کند، علائم تا حدودی متفاوت است و بیماری ممکن است سریع‌تر پیشرفت کند. داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند. اما درمان‌ها نمی‌توانند از افت عملکرد جسمی، روحی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون معمولاً باعث ایجاد اختلالات حرکتی، شناختی و روانپزشکی با طیف گسترده‌ای از علائم و نشانه‌ها می‌شود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. بعضی از علائم غالب به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکرد دارند، اما این می‌تواند در طول دوره بیماری تغییر کند .
اختلالات حرکتی در بیماری هانتینگتون
اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می‌تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد، مانند :
حرکات تکان دهنده و غیر ارادی (کرئا)
مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)
حرکات آهسته یا غیرطبیعی چشم
اختلال در راه رفتن و تعادل
مشکل در گفتار یا بلع
اختلالات در حرکات ارادی ( به جای حرکات غیرارادی ) ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار، انجام فعالیت‌های روزمره، برقراری ارتباط و استقلال داشته باشد .
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است:
مشکل در سازماندهی، اولویت بندی یا تمرکز بر کارها
عدم انعطاف پذیری یا داشتن پشتکار در یک فکر، رفتار یا عمل
عدم آگاهی از رفتارها و توانایی‌های خود
کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات
مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
اختلالات روانی در بیماری هانتینگتون
شایع‌ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. به نظر می‌رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می‌دهد.
علائم و نشانه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
احساس تحریک پذیری، غم یا بی علاقگی
کناره گیری اجتماعی
بیخوابی
خستگی و از دست دادن انرژی
افکار مکرر در مورد مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از:
وسواس
شیدایی
اختلال دو قطبی
کاهش وزن
علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان :
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می‌کنند عبارتند از:
تغییرات رفتاری
دشواری در متوجه شدن مسائل
افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه
مشکلات رفتاری
تغییرات فیزیکی
عضلات منقبض و سفت و محکم که در راه رفتن تأثیر می‌گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی
زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن
تشنج
طول عمر در بیماری هانتینگتون:
پس از شروع بیماری هانتینگتون، به تدریج توانایی‌های عملکردی فرد بدتر می‌شود. میزان پیشرفت و مدت زمان بیماری متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ شخص مبتلا اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون در جوانان معمولاً ظرف 10 سال پس از ایجاد علائم منجر به مرگ می‌شود. افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد.
علل شایع مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:
ذات الریه یا سایر عفونت‌ها
آسیب‌های مربوط به زمین خوردن
عوارض مربوط به ناتوانی در بلعیدن
مشکلات عصبی
تغذیه و بیماری هانتینگتون
مشکل در جویدن، بلعیدن و مهارت‌های حرکتی از مشکلاتی است که می‌توانند میزان غذایی را که بیمار می‌خورد محدود کرده و خطر خفگی را افزایش دهد.با حذف عوامل حواس پرتی در طول غذا خوردن و انتخاب غذاهایی که به راحتی قابل بلعیدن هستند، ممکن است مشکلات به حداقل برسند. استفاده از ظروفی که برای افرادی با مهارت‌های حرکتی ضعیف و محدود و طراحی شده‌اند می‌توانند در حین تغذیه این افراد کمک کننده باشد .
حقیقت این است که سرانجام، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون در خوردن و آشامیدن به کمک نیاز خواهد داشت و لازم است پرستار و مراقب او با دانستن تکنیک‌های غذا دهی به بیمار در کمال آرامش این وظیفه را به انجام برساند.
مدیریت اختلالات شناختی و روانی
خانواده و مراقبان می‌توانند به ایجاد محیطی به دور از استرس کمک کنند تا چالش‌های شناختی و رفتاری در این بیماری را مدیریت کنند. تعدادی از استراتژی‌هایی که ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده‌های آن‌ها کمک کند تا با چالش‌های این بیماری کنار بیایند:
استفاده از برنامه ریزی دقیق برای کمک به حفظ روال منظم زندگی
شروع کارها با هشدارهای یادآوری یا به کمک پرستار
اولویت بندی یا سازماندهی انجام دهی کارها
تقسیم وظایف به گام‌های کوچک و قابل کنترل‌تر
ایجاد محیطی آرام، ساده و ساختار یافته و منظم
شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می‌توانند باعث تحریک پذیری، افسردگی یا سایر مشکلات شوند .
مشاوره با مسئولان مدرسه برای کودکان یا نوجوانان مبتلا برای تهیه یک برنامه آموزش فردی مناسب.
فراهم آوردن فرصت‌هایی برای سالمند که تا آنجا که ممکن است روابط اجتماعی و دوستانه خود را حفظ کند.
مدیریت بیماری هانتینگتون نیاز به مشارکت فرد مبتلا به این اختلال، اعضای خانواده و سایر مراقبان در خانه است. با پیشرفت بیماری، فرد ببیشتر به مراقبت و پرستاری نیاز دارد و برای انجام کارها به آن‌ها وابسته می‌شود.
مرحله آخر بیماری هانتینگتون:
سرانجام، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک در تمام فعالیت‌های زندگی و مراقبت روزانه دارد. در اواخر بیماری، او احتمالاً بیشتر اوقات در تخت بستری خواهد بود و قادر به صحبت نیست. کسی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، قادر به درک زبان است و از حضور و صحبت‌های خانواده و دوستانش آگاهی دارد اما ممکن است برخی اعضای خانواده را تشخیص ندهد.
مراقبت در مراحل پیشرفته بیماری احتمالاً نیاز به پرستار در منزل یا مراقبت در یک مرکز پزشکی یا خانه سالمندان دارد. اگر علائم و نشانه‌هایی در ارتباط با بیماری هانتینگتون را در خود یا عزیزانتان مشاهده میکنید، پس از مراجعه اولیه به پزشک عمومی، به احتمال زیاد به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می‌شوید.بررسی علائم، وضعیت روحی، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی می‌تواند در ارزیابی بالینی یک اختلال عصبی بالقوه ماننده بیماری هانتینگتون مهم باشد.